Bolezen Za Shranjevanje Bakra - Wilsonova Bolezen

Kazalo:

Bolezen Za Shranjevanje Bakra - Wilsonova Bolezen
Bolezen Za Shranjevanje Bakra - Wilsonova Bolezen

Video: Bolezen Za Shranjevanje Bakra - Wilsonova Bolezen

Video: Bolezen Za Shranjevanje Bakra - Wilsonova Bolezen
Video: Аспирационный синдром у больных с заболеваниями верхних отделов пищеварительного тракта 2024, Marec
Anonim

Bolezen za shranjevanje bakra

Bolezen za shranjevanje bakra (Wilsonova bolezen) je redka dedna motnja presnove bakra v jetrih. Pomanjkljivo izločanje z žolčem vodi do kopičenja bakra, zlasti v jetrih in možganih. Prvi simptomi se običajno pojavijo med petim in 45. letom starosti. Če je ne zdravimo, bolezen pogosto povzroči smrt. Z zgodnjo diagnozo in dosledno terapijo z zdravili lahko prizadeti pričakujejo normalno pričakovano življenjsko dobo brez škodljivih vplivov na zdravje. Na splošno se s hrano absorbira več bakra, kot ga telo potrebuje. Pri zdravih ljudeh se presežek izloča skozi žolč z blatom.

navigacija

  • nadaljujte z branjem
  • več o tej temi
  • Nasveti, prenosi in orodja
  • Ali ima bolezen za shranjevanje bakra vzroke?
  • Kakšni so simptomi bolezni skladiščenja bakra?
  • Kako se postavi diagnoza?
  • Kako se zdravi bolezen skladiščenja bakra?
  • Koga lahko vprašam?
  • Kako se poravnajo stroški?

Ali ima bolezen za shranjevanje bakra vzroke?

Pri Wilsonovi bolezni pa mutacije določenega gena (Wilsonov gen: gen ATPaze 7B na kromosomu 13q14.3) povzročijo zmanjšano izločanje bakra in posledično njegovo kopičenje v telesu. Dolgoročno to vodi do poškodb organov, zlasti v jetrih in možganih. Poleg tega so lahko prizadete tudi ledvice, oči, srce in prebavni trakt, mišično-skeletni sistem, endokrini sistem in koža. Ocenjuje se, da eden od 30.000 ljudi trpi za to boleznijo, ki jo povzroča genetska okvara - trenutno je več kot 350 znanih mutacij v tako imenovanem Wilsonovem genu.

Dedovanje je avtosomno recesivno, torej so prizadeti samo nosilci dveh mutacij istega gena. To pomeni, da se mutirani gen prenaša na materino in očetovsko stran. Ljudje z le enim mutiranim genom tudi sami ostanejo zdravi, vendar lahko napako prenesejo na svoje otroke.

Kakšni so simptomi bolezni skladiščenja bakra?

Bolezen se pojavlja pretežno med petim in 45. letom starosti, najvišja frekvenca pa med 13. in 24. letom in je lahko zelo različna. Nekaterim bolnikom so na začetku v ospredju simptomi, ki vplivajo na jetra (še posebej, če se pojavijo do pubertete), drugim pa nevrološki simptomi. Manjši del prikazuje psihiatrične nepravilnosti ob začetni diagnozi (npr. Osebnostne spremembe, kognitivne motnje do demence in depresije ter psihoze).

Potek bolezni

Ločimo med predklinično (asimptomatsko, tj. Brez simptomov) in klinično (simptomatsko) fazo. Simptomi klinične faze so odvisni od tega, kateri organski sistem najprej izgubi funkcionalnost.

Možni simptomi, odvisno od prizadetega organskega sistema, vključujejo:

  • Jetra: povišane vrednosti jeter, povečana vranica, hepatitis, ciroza jeter, vodenica (ascites), zlatenica (zlatenica), fulminantna odpoved jeter;
  • Živčni sistem: tresenje, ataksija, motnje koordinacije in gibanja, povečano slinjenje, spastičnost, epileptični napadi, kognitivne motnje, osebnostne spremembe, depresija;
  • Oči: roženični obroč Kayser-Fleischer, katarakta sončnice;
  • Kri: hemoliza.

Kako se postavi diagnoza?

Simptomi, ki so lahko povezani z Wilsonovo boleznijo, so pogosto nespecifični. Za diagnozo se uporabljajo laboratorijski testi (raven bakra v krvi in urinu, ceruloplazmin v krvi) in molekularno genetski testi. Poleg tega se uporablja sistem točk s številnimi parametri bolezni. Po potrebi se opravijo biopsija jeter in slikanje, kot sta ultrazvok in magnetna resonanca, pa tudi oftalmološki pregled (pregled s špranjsko svetilko na obročih Kayser-Fleischer (KF)).

Poleg tega je treba opraviti družinski pregled, da se prepoznajo svojci, ki v zgodnji fazi še niso prepoznavno bolni.

Opomba Prej ko je diagnosticirana Wilsonova bolezen, prej je mogoče preprečiti pojav simptomov in napredovanje bolezni. Nasprotno pa lahko neustrezno ali neustrezno zdravljenje vodi do vedno večje poškodbe organov in na koncu do smrti.

Kako se zdravi bolezen skladiščenja bakra?

Vseživljenjsko zdravljenje z bakrenimi kelatorji (D-penicilamin, trientin) ali cinkovimi solmi je treba začeti takoj po diagnozi in nadaljevati trajno. To velja tudi za posebne življenjske situacije, kot sta nosečnost in dojenje. Bakreni kelatorji vežejo baker, odložen v organih in tkivih. Ti bakreni kompleksi vstopijo v krvni obtok in se izločajo skozi ledvice. Cinkove soli naj bi preprečevale ponovno kopičenje bakra v telesu.

Z zgodnjim, vseživljenjskim zdravljenjem in rednimi pregledi lahko prizadeti živijo v glavnem brez simptomov z normalno pričakovano življenjsko dobo.

Koga lahko vprašam?

Za diagnosticiranje in zdravljenje bolezni skladiščenja bakra so odgovorni specialisti interne medicine z dodatnimi predmeti iz gastroenterologije in hepatologije.

Kako se poravnajo stroški?

Vse potrebne in ustrezne korake za diagnozo in terapijo prevzamejo nosilci zdravstvenega zavarovanja. V bistvu bo zdravnik ali ambulanta poravnala račune neposredno pri vašem izvajalcu zdravstvenega zavarovanja. Pri nekaterih izvajalcih zdravstvenega zavarovanja pa boste morda morali plačati odštetje (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Lahko pa uporabite tudi izbranega zdravnika (tj. Zdravnika brez pogodbe o zdravstvenem zavarovanju) ali zasebno ambulanto.

Več informacij najdete v razdelku Stroški in odbitki ter na spletnem mestu agencije za socialno varnost.

Kadar je potrebna hospitalizacija

Če se pojavi resna bolezen, je včasih potrebna hospitalizacija. Tu se zaračunajo bolnišnični stroški. Pacient mora plačati dnevni prispevek k stroškom.

Za več informacij glejte Koliko stane bolnišnično bivanje?

Priporočena: