Cistična Fibroza (cistična Fibroza), Cistična Fibroza

Kazalo:

Cistična Fibroza (cistična Fibroza), Cistična Fibroza
Cistična Fibroza (cistična Fibroza), Cistična Fibroza

Video: Cistična Fibroza (cistična Fibroza), Cistična Fibroza

Video: Cistična Fibroza (cistična Fibroza), Cistična Fibroza
Video: Современные подходы к лечению идиопатического легочного фиброза. Клиническая практика 2024, Marec
Anonim

Cistična fibroza

Cistična fibroza je dedna presnovna bolezen, ki povzroča simptome v zgodnjem otroštvu in kronično napreduje. Cistična fibroza (cistična fibroza, CF) je znana tudi kot cistična fibroza. Vzrok bolezni je genetska napaka, kar pomeni, da v mnogih telesnih organih nastaja posebej viskozna sluz. Viskozna sluz zamaši kanale organov, kar vodi do patoloških sprememb.

Tu je nastalo ime "cistična fibroza": Ta opisuje vezivno tkivo podobno transformacijo trebušne slinavke, torej fibrozo, medtem ko opazne ciste nastanejo zaradi zaostanka izločanja.

navigacija

  • nadaljujte z branjem
  • več o tej temi
  • Nasveti, prenosi in orodja
  • Presejanje novorojenčkov za zgodnje odkrivanje
  • Kakšni so simptomi?
  • Kako se postavi diagnoza?
  • Kako se zdravi cistična fibroza?
  • Koga lahko vprašam?
  • Kako se krijejo stroški?

Spremembe organov ne vplivajo le na trebušno slinavko, temveč na številne organe, zlasti pljuča, pa tudi na črevesje, jetra in reproduktivne organe.

Presejanje novorojenčkov za zgodnje odkrivanje

Pregled cistične fibroze je del presejalnega programa za novorojenčke v Avstriji, programa za zgodnje odkrivanje prirojenih hormonskih motenj in presnovnih bolezni. Ta test bo odkril cistično fibrozo pri približno enem od približno 3.500 dojenčkov.

Kakšni so simptomi?

Simptomi cistične fibroze vključujejo:

  • kronični kašelj,
  • pogoste okužbe dihal,
  • kronične bolečine v trebuhu in prebavne motnje,
  • Insuficienca trebušne slinavke,
  • tudi pomanjkanje telesne mase
  • nenavadno slan znoj, ki je posledica motenj v tvorbi soli v žlezah znojnic.

Kako se postavi diagnoza?

Zgodnja diagnoza bistveno izboljša prognozo, saj je zaradi vedno boljših terapevtskih možnosti mogoča tesna zdravstvena oskrba.

Čeprav je presejanje novorojenčkov zelo zanesljivo, je bolezen včasih še vedno prisotna, tudi če je test negativen. Če obstaja sum na cistično fibrozo pri otroku na podlagi simptomov, se najprej izvede tako imenovani test znoja, pri katerem se zazna povečana vsebnost soli v znoju. Diagnozo nato potrdimo z odkritjem genetske napake v laboratorijskem testu, za katerega je potreben preprost vzorec krvi.

Kako se zdravi cistična fibroza?

Cistična fibroza je neozdravljiva, terapija je namenjena izključno ublažitvi simptomov (simptomatsko zdravljenje). Pogost zaplet pri bolnikih s cistično fibrozo je pljučnica, ki zahteva posebno zdravljenje z antibiotiki. Fizioterapija in dihalne vaje ter vdihavanje ali vnos izkašljevalnih zdravil preprečujejo pljučnico.

Nelagodje v prebavnem traktu se zdravi z jemanjem encimov iz trebušne slinavke, dajanjem vitaminov in uživanjem posebej kalorične prehrane. Tudi redna vadba preprečuje zaplete. V idealnem primeru multidisciplinarna ekipa skrbi za cistično fibrozo in jo zdravi v posebnem ambulanti.

napoved

Bolezen je običajno povezana z nižjo pričakovano življenjsko dobo. V zadnjih desetletjih pa se je pričakovana življenjska doba in kakovost življenja prizadetih močno povečala zaradi zgodnje diagnoze in izboljšanih terapevtskih možnosti.

Koga lahko vprašam?

Za razjasnitev znakov pri novorojenčku ali otroku, ki kažejo na cistično fibrozo ali prirojeno presnovno motnjo, je najbolje, da se obrnete na specializirani ambulantni center ali presnovni center v otroški bolnišnici. Če se med presejanjem novorojenčkov sumi na cistično fibrozo, starši ali zakoniti skrbniki prejmejo pisno vabilo na pregled s seznamom posebnih ambulantnih oddelkov.

Redko so blage oblike bolezni odkrite šele v odrasli dobi. Za pojasnitev zdravniki nato odrasle pošljejo v otroško bolnišnico na test znoja. Nato nadaljnja oskrba poteka v naših centrih za cistično fibrozo za odrasle.

Seznam posebnih ambulant za cistično fibrozo najdete na spletni strani

Cistične fibroze Help Austria.

Kako se krijejo stroški?

Elektronska izkaznica je vaš osebni ključ do ugodnosti obveznega zdravstvenega zavarovanja. Vse potrebne in ustrezne diagnostične in terapevtske ukrepe prevzame vaša odgovorna agencija za socialno zavarovanje. Za nekatere storitve se lahko uveljavlja odbitek ali prispevek k stroškom. Podrobne informacije lahko dobite pri svoji agenciji za socialno varnost. Nadaljnje informacije lahko najdete tudi na:

  • Pravica do zdravljenja
  • Obisk zdravnika: stroški in franšize
  • Koliko stane bivanje v bolnišnici
  • Receptnina: Tako se krijejo stroški zdravil
  • Rehabilitacija in zdravljenje
  • Medicinski pripomočki in pripomočki
  • Zdravstveni poklici AZ

in prek spletnega vodnika za povračilo stroškov socialnega zavarovanja

Dodatne informacije:

  • Cistična fibroza (Orphanet)
  • Cistična fibroza Pomoč Avstriji

Priporočena: