Redke Bolezni - Diagnoza In Zdravljenje

Kazalo:

Redke Bolezni - Diagnoza In Zdravljenje
Redke Bolezni - Diagnoza In Zdravljenje

Video: Redke Bolezni - Diagnoza In Zdravljenje

Video: Redke Bolezni - Diagnoza In Zdravljenje
Video: профзаболевания. вибрационная болезнь. методы лечения 2024, Marec
Anonim

Redke bolezni: diagnoza in zdravljenje

Tu lahko bolniki z redko boleznijo in njihovi svojci najdejo podporne informacije o diagnozah, zdravljenju, zdravilih, oskrbi, podpori in socialni podpori. Pregled pomembnih svetovalnih ustanov in kontaktnih točk pomaga prizadetim, da hitreje dobijo potrebno oskrbo.

navigacija

  • nadaljujte z branjem
  • več o tej temi
  • Nasveti, prenosi in orodja
  • Sum redke bolezni
  • Diagnostika in zdravljenje
  • Kateri strokovni centri za redke bolezni obstajajo?
  • Zdravljenje v tujini
  • Nova zdravila in klinična preskušanja

Sum redke bolezni

Naslednje točke lahko kažejo na redko bolezen:

  • Obstajajo ponavljajoči se simptomi ali kombinacije simptomov, ki so nenavadni in katerih vzrok ni jasen.
  • Običajne terapije ne delujejo.
  • Neposredni sorodniki imajo enake ali podobne simptome.

Pomembna je natančna diagnoza nejasnih kroničnih simptomov

  • Da bi dobili jasnost glede pritožb in simptomov,
  • najti učinkovito terapijo ali izboljšati kakovost življenja in
  • Da bi lahko bolje ocenili gensko pogojena tveganja bolezni ali možnost dedovanja.

Diagnostika in zdravljenje

Če so pritožbe nejasne ali obstaja sum na redko bolezen, je prva kontaktna točka za pritožbe splošni zdravnik ali specialist. Po potrebi naj vzpostavijo stik s specializiranim centrom (strokovnim centrom). Strokovni centri imajo tudi ure ambulant ali posvetovalne ure, v katerih lahko prizadeti predstavijo svoje prejšnje ugotovitve, običajno po predhodnem obvestilu.

Strokovni centri so osrednja, visoko specializirana klinična ustanova za določene skupine redkih bolezni. Uporabljajo se predvsem za začetno diagnozo in določanje kakršnih koli terapij, lahko pa se uporabljajo tudi za preglede in posvetovanje v nujnih primerih. Strokovni centri ne morejo nadomestiti regionalne osnovne zdravstvene oskrbe, zdravljenje v idealnem primeru poteka v bližini doma.

Kateri strokovni centri za redke bolezni obstajajo?

Do danes je Avstrija določila sedem strokovnih centrov za redke bolezni, še dva centra pa naj bi sledila:

Strokovni center za redke motnje gibanja (oznaka v pripravi): Nevrološka medicinska univerza Innsbruck

Strokovni center za genodermatoze s poudarkom na bulozni epidermolizi: EB House Austria v Salzburgu

Strokovni center za genodermatoze s poudarkom na motnjah roženice: Univerzitetna klinika za dermatologijo, venerologijo in alergologijo v Innsbrucku

  • Strokovno središče za kostne bolezni, motnje ravnovesja mineralov in motnje rasti (oznaka v pripravi): Pediatrija AKH Dunaj / Otroška ortopedija Speising / Interna medicina Hanusch
  • Strokovni center za tumorje kosti in mehkih tkiv: Univerzitetna klinika za ortopedijo in travmatologijo v Gradcu

Strokovni center za razcepe ustnic in neba ter kraniofacialne anomalije: Univerzitetna klinika za ustno in maksilofacialno kirurgijo v Salzburgu

Strokovni center za otroško onkologijo: Otroška bolnišnica St. Anna na Dunaju

Strokovno središče za redke otroške urološke bolezni: Oddelek za otroško urologijo v bolnišnici sester usmiljenih v Linzu

Strokovni center za redke in zapletene epilepsije: Nevrološka klinika Christian Doppler Clinic Salzburg

Imenovani strokovni centri imajo priložnost, da kot polnopravni člani sodelujejo v Evropskih referenčnih mrežah za redke bolezni (ERN) in se intenzivno povezujejo s strokovnjaki po vsej Evropi. Trenutno obstajajo taka omrežja, v katera so vključeni tudi evropski predstavniki bolnikov (ePAG), za 24 skupin redkih bolezni. Z redno izmenjavo in večjo uporabo telemedicine - kadar je to mogoče - ne bi smel potovati bolnik, temveč strokovno znanje. Za skupine bolezni, za katere trenutno ni določenega avstrijskega strokovnega centra, številna pridružena nacionalna središča tvorijo potreben vmesnik za ERN. Seznam teh objektov je na voljo tukaj.

Opomba Koncept imenovanja strokovnih centrov je - v skladu z zahtevami Evropske komisije - razvil Nacionalni urad za usklajevanje redkih bolezni (NKSE) in ga predstavil v nacionalnem akcijskem načrtu za redke bolezni (NAP.se). Oznaka temelji na opredeljenih merilih kakovosti in učinkovitosti.

Centri v mreži "Forum o redkih boleznih"

Poleg uradnih strokovnih centrov obstaja tudi posamezna pobuda za posamezne lokacije klinik. Po potrebi se lahko obrnete na naslednje centre za redke bolezni, ki spadajo v Avstrijski forum foruma za redke bolezni:

  • Center za redke bolezni

    Bregenz : Deželna bolnišnica Bregenz

  • Center za redke bolezni Gradec:

    Medicinska univerza Gradec

  • Center za redke bolezni Innsbruck: Innsbruck

    Medical University / Innsbruck University Clinics

  • Center za redke bolezni Linz:

    Univerzitetna bolnišnica Kepler Linz

  • Center za redke bolezni Salzburg:

    Univerzitetna bolnišnica Salzburg / Paracelsus Medical Private University

  • Center za redke bolezni Dunaj / Dunajski center za redke in nediagnosticirane bolezni (CeRUD):

    Medicinska univerza na Dunaju

Vse kontakte in obrazce za spletna povpraševanja najdete tukaj.

Zdravljenje v tujini

Za nekatere redke bolezni je potrebno zdravljenje v specializiranih centrih v tujini. Nacionalna kontaktna točka za čezmejno zdravstveno oskrbo (kontaktna točka za mobilnost pacientov), ki je bila ustanovljena v podjetju Gesundheit Österreich GmbH od 1. novembra 2013, zagotavlja informacije o organizacijskih procesih ter o predhodni odobritvi in povračilu stroškov.

Vsekakor je priporočljivo, da se o zahtevah za zdravljenje v tujini - zlasti o zahtevi po predhodni odobritvi in višini povračila - itd. Predhodno pozanimate pri odgovorni agenciji za socialno zavarovanje.

Nova zdravila in klinična preskušanja

Trenutno ni terapije za 95 odstotkov od približno 8000 znanih redkih bolezni. Pot od razvoja nove učinkovine do njene distribucije traja v povprečju 15 let in stane približno 2,5 milijarde evrov.

Preden pristojni organi lahko odobrijo novo zdravilo, je treba opraviti več kliničnih študij. To proizvajalcu omogoča, da dokaže učinkovitost in varnost novega zdravila.

Za klinične študije veljajo zelo stroge etične in organizacijske smernice. Če se na kateri koli stopnji izkaže, da je zdravilo škodljivo ali celo nevarno za ljudi, je treba študijo takoj ustaviti. Obstajajo tudi smernice za število ljudi, ki jih je treba testirati. Za zdravila za redke bolezni (tako imenovana zdravila sirote) tukaj veljajo ločene smernice, saj je število bolnikov na tem območju pogosto zelo majhno.

Klinično testiranje novega zdravila običajno traja dolgo. S sodelovanjem v klinični študiji imajo bolniki z redko boleznijo prednost, da se lahko pred začetkom splošne odobritve zdravijo z novim zdravilom v zgodnji fazi. Poleg tega so udeleženci študije deležni intenzivne podpore kot del potrebnih izpitov.

Priporočena: