Redke Bolezni - Kaj Je To?

Kazalo:

Redke Bolezni - Kaj Je To?
Redke Bolezni - Kaj Je To?

Video: Redke Bolezni - Kaj Je To?

Video: Redke Bolezni - Kaj Je To?
Video: Если не антибиотик, то что?? Как все-таки лечить вирусную инфекцию. 2024, Marec
Anonim

Zanimivosti o redkih boleznih

Šteje se, da je bolezen redka, če ima specifično klinično sliko največ pet od 10.000 ljudi. Po vsem svetu je znanih okoli 30.000 bolezni, od tega več kot 8.000 tako imenovanih redkih bolezni. V Avstriji šest do sedem odstotkov prebivalstva trpi za različnimi redkimi boleznimi; po vsej Evropi živi približno 36 milijonov ljudi. Redke bolezni so običajno kronične, lahko življenjsko nevarne in neozdravljive. Približno 80 odstotkov danes znanih redkih bolezni je genetskih, torej prirojenih. Zato so mnogi opazni že ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu, drugi pa se razvijejo šele v odrasli dobi.

navigacija

  • nadaljujte z branjem
  • več o tej temi
  • Nasveti, prenosi in orodja
  • Kakšne so težave?
  • Ukrepi za izboljšanje oskrbe

Spletni portal Orphanet ponuja pregled večine zabeleženih redkih bolezni.

Kakšne so težave?

Tudi do pravilne diagnoze je pogosto moteče in v povprečju traja šest let. V tem času je bolnik napačno diagnosticiran in ni ustrezno oskrbljen. Zaradi resnosti in zapletenosti bolezni je treba pogosto v oskrbo vključiti več strokovnjakov ali negovalnih ustanov. A pomanjkanja strokovnega znanja in razpoložljivih zdravil je, ker trenutno ni terapije za 95 odstotkov redkih bolezni.

Kratek pregled posebnih problematičnih področij:

Pomanjkanje dokumentacije in načrtovanja zahtev: Novo razvita ICD-11 (klasifikacijska shema WHO) trenutno prikazuje približno 30 odstotkov redkih bolezni, naštetih v Orphanetu. Zaradi pomanjkanja možnosti ustrezne dokumentacije diagnoz opravljenih storitev zdravljenja običajno ni mogoče dodeliti. Težko je načrtovati potrebe po zdravljenju

  • Pomanjkanje informacij: Zaradi majhnega števila prizadetih ljudi in velikega števila redkih bolezni je ustrezno strokovno znanje na žalost na voljo samo pri posameznih strokovnjakih. Prizadeti ali njihovi negovalci so prisiljeni sami pridobiti znanje o bolezni, oskrbi, socialnih prejemkih itd. In ugotoviti, kateri strokovnjak v Nemčiji ali v tujini ima potrebno znanje. Zaradi tega je mreženje med prizadetimi in samopomoč zelo pomembno.
  • Specializirani centri za zdravljenje: Specializirane zdravstvene ustanove so potrebne za diagnozo, klinično oskrbo, terapijo in rehabilitacijo. Te večinoma manjkajo ali jih ni na voljo na tem območju ali samo v tujini. Kot del čezmejnega zdravstvenega varstva se lahko bolniki pod določenimi pogoji zdravijo v drugih državah EU ali napredek telemedicine ustvarja nove perspektive za prizadete. V evropskih državah članicah si trenutno prizadevajo za prepoznavanje, združevanje in izmenjavo obstoječega strokovnega znanja. Trenutne informacije o določitvi strokovnih centrov v Avstriji najdete v poglavju Diagnostika in zdravljenje.
  • Pomoč v nujnih primerih: v nujnih primerih o zadevni redki bolezni ni znano malo ali nič in vse dodatne informacije, ki so na voljo, se lahko izkažejo za ključne za življenje. Smernice za zdravljenje in nujne primere so že na voljo za posamezne redke bolezni, nekatere od njih pa lahko povprašate tudi prek Orphaneta.
  • Visoki stroški nege in povračilo stroškov: V mnogih primerih prizadeti potrebujejo ustrezno terapijo, medicinske pripomočke in pripomočke, prehranske terapije ali prehranska dopolnila. Prevzem stroškov in povračilo stroškov je včasih problematično. Organizacije pacientov, kot je Pro Rare Austria, si zato prizadevajo za nenehen dialog s socialnimi zavarovalnicami, da bi opozorile na pogoste težave z povračili in skupaj našle rešitve.
  • Psihosocialni izzivi: Vsem ljudem z redkimi, pa tudi s številnimi kroničnimi boleznimi je skupen obseg psihološkega stresa - ne samo za prizadete, temveč tudi za njihove družine.
  • Vsakodnevni izzivi: Dve tretjini prizadetih je motorično ali senzorično prizadeta in ima v mnogih primerih posebne potrebe. To včasih povzroči velike težave in izzive pri reševanju vsakdanjih vprašanj.
  • Finančna bremena: Velika potreba po oskrbi pogosto vodi do neposredne odvisnosti zadevnih družin od ravni oskrbe, povečanega otroškega dodatka, minimalnega dohodka in drugih prejemkov državne podpore.

Ukrepi za izboljšanje oskrbe

Leta 2011 je Ministrstvo za zdravje (zdaj BMSGPK) pri Gesundheit Österreich GmbH ustanovilo Nacionalni urad za usklajevanje redkih bolezni (NKSE). Vaša prva naloga je bila sistematična raziskava določenih problematičnih področij na področju redkih bolezni v Avstriji. Rezultati so bili objavljeni konec leta 2012 v poročilu "Redke bolezni v Avstriji". Na tej podlagi je bil v naslednjih letih skupaj z vsemi ustreznimi interesnimi skupinami razvit Nacionalni akcijski načrt za redke bolezni (NAP.se), ki je bil objavljen v začetku leta 2015. NAP.se vsebuje naslednjih devet področij delovanja, ki upoštevajo tako evropska priporočila kot nacionalne zahteve:

  • Prikaz redkih bolezni (SE) v zdravstvenem in socialnem sistemu
  • Izboljšanje zdravstvene in klinične oskrbe prizadetih
  • Izboljšanje diagnostike
  • Izboljšanje terapije in dostop do terapije za tiste, ki jih prizadene SE
  • Promocija raziskav na področju JV
  • Izboljšanje znanja in zavedanja SE
  • Izboljšanje epidemiološkega znanja v okviru SE
  • Vzpostavitev stalnih svetovalnih teles za Ministrstvo za zdravje JV
  • Priznanje dosežkov samopomoči

Od takrat je NCPE pooblaščen za usklajevanje izvajanja NAP.se in 82 ukrepov, ki jih vsebuje. Podpirata ga dve spremljevalni telesi, Strateška platforma za redke bolezni in Svetovalni odbor za redke bolezni BMSGPK (prej strokovne skupine za redke bolezni). Pro Rare Austria in predstavniki različnih organizacij za samopomoč so bili vedno intenzivno vključeni v svetovalni odbor in s svojimi pobudami podpirajo izvajanje programa NAP.se.

EU podpira tudi izboljšano oskrbo bolnikov z redko boleznijo. Pomembno delovno telo je strokovna skupina Evropske komisije za redke bolezni (ki nadomešča Odbor strokovnjakov za redke bolezni Evropske unije, EUCERD) in program EU za financiranje raziskav E-redki.

Priporočena: