Downov Sindrom - Trisomija 21

Kazalo:

Downov Sindrom - Trisomija 21
Downov Sindrom - Trisomija 21

Video: Downov Sindrom - Trisomija 21

Video: Downov Sindrom - Trisomija 21
Video: DOWNOV SINDROM (trisomija 21) 2024, Marec
Anonim

Downov sindrom

Pri Downovem sindromu prihaja do odstopanj v genskem materialu (številu kromosomov). Govori se o številčni kromosomski nepravilnosti ali kromosomski aberaciji. Pri Downovem sindromu je prizadet kromosom 21. Eden od vzrokov Downovega sindroma je trisomija 21. Kromosom 21 je prisoten trikrat namesto dvakrat v vsaki celici v telesu. Obstajajo pa tudi drugi razlogi, kot je mozaicizem / mozaik 21 trisomija ali translokacija / delna trisomija. Vendar so te zelo redke. Odstopanje v genskem materialu je posledica napačne celične delitve jajčne celice (mejoza). Downov sindrom ni bolezen v ožjem pomenu besede, je pa povezan s telesnimi in duševnimi motnjami. Nekatere bolezni pa se lahko pojavijo pogosteje.v vsakem primeru je povezan z razvojnimi posebnostmi in zdravstvenimi omejitvami.

navigacija

  • nadaljujte z branjem
  • več o tej temi
  • Nasveti, prenosi in orodja
  • Omejitve glede razvoja in zdravja
  • diagnoza
  • terapijo
  • Informacije in naslovi
  • Koga lahko vprašam?

Omejitve glede razvoja in zdravja

Nekatere posebnosti so značilne za razvoj otrok, na primer:

  • Običajno počasnejša in upočasnjena rast po rojstvu, razvoj upočasnjen
  • Večinoma gojeni manjši
  • Nagnjenost k prekomerni teži / debelosti (po puberteti)
  • Duševna (duševna) okvara se zelo razlikuje - od zelo blage do hude
  • Spomin, učenje in pozornost so oslabljeni

Tipični zunanji znaki Downovega sindroma se ne kažejo posamično, temveč v kombinaciji. Tej vključujejo:

  • Okrogel obraz, večinoma rahlo nagnjene oči usmerjene navzgor, majhen nos
  • Kratka ali okrogla glava s sploščenim hrbtom glave
  • Kratek vrat
  • Visoko, ozko, koničasto nebo; velik jezik
  • Široke roke s kratkimi prsti, pogosto štirinožne brazde po celotni dlani

Tipične zdravstvene težave, omejitve in bolezni se lahko pojavijo pogosteje:

  • Prirojene srčne napake (50%)
  • Motnje / težave v zvezi s prebavnim traktom (atrezija, zaprtje, celiakija, žolčni kamni)
  • Motnje vida (npr. Ambliopija)
  • Okvara sluha (izguba sluha)
  • Malformacije ledvic in spodnjih sečil
  • Motnje delovanja ščitnice (hipotiroidizem)
  • Imunski sistem (npr. Okužbe dihal in ušes)
  • Levkemija (<1%)
  • Težave v mišično-skeletnem sistemu (hipermobilni sklepi, hipotonične mišice, ohlapno vezivno tkivo), ortopedske težave
  • Avtoimunske bolezni (npr. Diabetes tipa I, juvenilni idiopatski artritis)
  • Zgodnja motnja spomina
  • Zobje in usta (parodontalne bolezni)
  • Sindrom apneje v spanju (50-75%)

Obstajajo tudi duševne in vedenjske motnje, avtistični simptomi, depresija in tesnoba.

diagnoza

V večini primerov lahko diagnozo postavimo kmalu po rojstvu. Morda obstaja sum že prej. Informacije o prenatalni diagnozi (npr. Merjenje vratnih gub, pregled plodovnice) najdete na

  • Prenatalna diagnoza: neinvazivni pregledi
  • Prenatalna diagnostika: invazivni pregledi
  • Posebna prenatalna diagnoza

Nekatere telesne značilnosti dajejo jasne indikacije po rojstvu in diagnozo klinično verjetno. To lahko nato potrdimo z analizo kromosomov. Če je Downov sindrom potrjen, so potrebni nadaljnji pregledi, da se razjasni, ali in katere zdravstvene težave, motnje in bolezni so prisotne in katere. Za ugotavljanje morebitnih prirojenih srčnih napak se opravi pediatrični kardiološki pregled. To se zgodi v prvem tednu. Srčne napake in morebiti malformacije črevesja je mogoče razmeroma dobro zdraviti s kirurškim posegom. Pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom je zdaj 60 let.

terapijo

Glede na posamezne zdravstvene razmere so potrebni redni pregledi, na primer oftalmološki pregledi, zobna higiena, pregled težav s sluhom, vrednosti ščitnice, pediatrični kardiološki pregledi po operiranih srčnih napakah.

Usmerjena medicinska terapija je pogosto potrebna za vse življenje; Tudi večina bolnikov potrebuje podporo za spopadanje z vsakodnevnimi težavami.

Zgodnja intervencija ima poleg zgodnje diagnoze, pravilne in ciljno usmerjene medicinske terapije bistveno vlogo:

  • Promocija jezika (logopedska terapija)
  • Spodbujanje motoričnih veščin (fizioterapija in delovna terapija)
  • Psihosocialna podpora

Informacije in naslovi

Služba socialnega ministrstva in njeni regionalni uradi so osrednja kontaktna točka za invalide. Zagotavljajo informacije in nasvete o načinih zagotavljanja preživetja, integracije in rehabilitacije ter za to zagotavljajo finančno podporo.

Informacije najdete na naslednjih spletnih mestih

  • Ministrstvo za socialne zadeve (o delu in invalidnosti)
  • Izobraževanje staršev z Ministrstva za družine (družina in invalidi)
  • www.help.gv.at (vrtec, šola, izobraževanje, delo, rehabilitacija, socialno zavarovanje itd.)

Ponudba pomoči in podpore med drugim

  • Strokovni centri. To lahko najdete v ambulanti Rudolfstiftung-a za Downov sindrom (vključno z informacijami o prehodu za Downov sindrom) in na spletni strani www.orpha.net
  • Skupine za podporo. To lahko najdete v razdelku Storitve.

Več informacij o

  • Invalidnina
  • Medicinski pripomočki in pripomočki

Koga lahko vprašam?

Kontaktne osebe za zdravstvene težave z Downovim sindromom so praviloma pediater in kasneje družinski zdravnik. Pri diagnozi in terapiji sodelujejo zdravniki iz različnih strok, npr.

  • Interna medicina
  • Ortopedija
  • Oftalmologija
  • Oralna, zobozdravstvena in čeljustna medicina
  • Nevrologija, nevrokirurgija
  • Zdravilo za ušesa, nos in grlo

Vključeni so tudi drugi zdravstveni poklici, na primer:

  • Logopedi
  • Fizioterapevti
  • Zobozdravniki (asistent za profilakso)

Strokovnjake in naslove najdete prek

  • Iskanje zdravnika
  • Iskanje izvajalcev zdravstvenih storitev

Več informacij o rehabilitaciji in zdravljenju.

Priporočena: